Erfelijkheid van Cystic Fibrosis

Wat is Cystic Fibrosis?

Cystic Fibrosis , in Nederland ook bekend als de taaislijmziekte, is één van de meest voorkomende ziektes waarvan de levensverwachting niet erg hoog is. Op dit moment is de levensverwachting voor 50% van de mensen met deze ziekte ongeveer 40 jaar. Helaas halen lang niet alle personen deze leeftijd, velen overlijden op veel jongere leeftijd.

Cystic Fibrosis wordt veroorzaakt door een kapot gen waardoor er zich dik taai slijm ontwikkelt dat zich o.a. in de luchtwegen nestelt en de ademhaling bemoeilijkt. Ook komen er door het taaie slijm veel infecties aan de luchtwegen voor met als gevolg dat de longen zwaar beschadigd raken en dit uiteindelijk tot de dood leid.

Andere organen worden ook aangetast door het taaie slijm, gevolgen hiervan zijn:

  • * een niet functioneerende alvleesklier
  • * verstopping van de darm
  • * chronische leverziekte

Luchtwegproblemen komen het meeste voor, maar de andere symptomen kunnen ook gelijktijdig aanwezig zijn, hoewel dit niet altijd zo is.

De ziekte wordt al in een vroeg stadium ontdekt, meestal in de eerste twee levensjaren van het kind.

De ziekte heeft een aantal kenmerkende verschijnselen:

  • * heel veel hoesten met slijm opgeven
  • * stinkende,vette ontlasting
  • * heel zout zweet
  • * vele luchtweginfecties
  • * geen zin in eten
  • * groeiachterstand.

Ongeveer 500.000 Nederlanders dragen het Cystic Fibrosis gen bij zich zonder dat zij dat weten, zij zijn drager van het gen maar zijn zelf niet ziek. Wel kunnen zij het gen doorgeven aan hun kinderen bij wie de ziekte zich misschien wel openbaart. De kans daarop is 25%, terwijl bij ouders zonder dit gen de kans 1:4750 is.

Meer informatie en documentatie over deze ziekte is te vinden op www.ncfs.nl

 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

CommentLuv badge